Enfermedad de Alzheimer Familiar

Tipo de Enfermedad de Alzheimer en la que se demuestra que existe una clara herencia dentro de un grupo familiar, generalmente con carácter dominante.
Se han encontrado diversos genes (gen de la APP, gen de la presenilina-1, gen de la presenilina-2, etc.) con mutaciones hereditarias y que dan lugar a demencia.
Esta demencia suele aparecer antes de los 40 años.

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Presenilina 1

Proteína originada por la expresión del gen de la Presenilina-1, que se encuentra en el cromosoma 14, de función desconocida pero importante para la conservación y la función de las membranas neuronales.
Mutaciones del gen dan lugar a presenilinas-1 anómalas que provocan Enfermedad de Alzheimer familiar, pues son hereditarias.

Presenilina 2

Proteína originada por la expresión del gen de la Presenilina-2, que se encuentra en el cromosoma 1, de función desconocida pero importante para la conservación y la función de las membranas neuronales.
Mutaciones del gen dan lugar a presenilinas-2 anómalas que provocan Enfermedad de Alzheimer familiar, pues son hereditarias.

Proteína precursora de amiloide

Proteína compuesta por unos 750-800 aminoácidos, sintetizada por un gen situado en el cromosoma 21, que está presente en todas las células y cuya función es todavía desconocida.
Se sitúa en la membrana celular y tiene un ciclo intra- y extracelular que da lugar a varios derivados proteicos.
Su metabolización o destrucción sigue dos vías principales: 1) vía no amiloidogénica, que se inicia por la enzima -secretasa y acaba formando péptidos de pequeño tamaño que son solubles y se destruyen totalmente; y 2) vía amiloidogénica, que se inicia por la enzima -secretasa y acaba formando varios péptidos solubles que se destruyen totalmente y un péptido insoluble de 40 ó 42 aminoácidos el -amiloide (proteína -amiloide).
Todos los péptidos solubles parece que tienen efectos beneficiosos para la neurona, pero el amiliode insoluble acaba produciendo compuestos neurofibrilares extraneuronales que son tóxicos.
Se han encontrado algunas mutaciones familiares (heredables) que hacen que la APP sólo se pueda metabolizar por vía amiloidogénica y dan lugar a la Enfermedad de Alzheimer familiar.