Síndrome de Down

Siglas: SD

Enfermedad producida por la posesión de tres cromosomas 21 (trisomía del 21).
Las células poseen tres unidades de este cromosoma y el desarrollo del individuo presenta muchas alteraciones somáticas y mentales (retraso mental).
Existen muchas variaciones entre los individuos con SD porque no todas las células tienen el tercer cromosoma triplicado totalmente (mosaicismo).
La relación entre el SD y la Enfermedad de Alzheimer es que en el cromosoma 21 se encuentra el gen de la APP con lo que aumenta la producción y acumulación de amiloide.
Los enfermos de SD tienen, por tanto, mayor probabilidad de desarrollar una Enfermedad de Alzheimer en edad temprana.

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Síndrome de Down.

Síndrome

Estado patológico debido a diferentes causas.
Teóricamente se opone a enfermedad, que se debe a una causa.
En la práctica se emplea indistintamente la terminología según costumbre (p.ej., se dice enfermedad de Alzheimer, cuando debería llamarse Síndrome de Alzheimer, y Síndrome de Down, cuando se podría aplicar el término de Enfermedad, en base a los conocimientos actuales).

Trisomía

Posesión de 3 cromosomas de un tipo.
Sólo se conoce en humanos la trisomia del cromosoma 21.

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